▲ 三總記者會宣布找出兩種血友病檢驗法(圖/三軍總醫院)台北市 / 吳儀文 綜合報導血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病,過去只能仰賴傳統基因檢查是否有異常基因,篩檢率僅有92%,但三總今(4)日記者會表示,研究找出2種血友病篩檢新方法,可望將篩檢率從92%提高至98%。全台逾千人血友病 傳統篩檢率僅92%血友病是台灣最常見的遺傳疾病,全台患者約有1000多人,其中A型血友病患者是因X染色體異常,導致體內缺乏第8凝血因子,會造成關節反覆出血釀成關節損傷、病變甚至跛行,影響生活品質。A型血友病男性患者多達99%,其異常染色體有2/3來自母親,但女性有2條X染色體,僅有一條染色體異常並不會發病,因此有血友病家族病史的女性為了避免生下血友病寶寶,產前往往會到醫院進行基因檢測,確認是否帶有異常染色體,但傳統檢查篩檢率僅約92%,仍有少數患者找不到突變點位,但三總研究表示,其實血友病有特殊的變異點在「內含子」中。突破傳統檢驗框架 檢驗內含子提高篩檢率三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽解釋,基因是由負責蛋白質製造的「外顯子」及負責基因穩定性的「內含子」等2大片段所組成,傳統檢查只能確認外顯子有無異常,卻無檢驗內含子的方法,因此有部分患者始終無法篩檢出異常染色體。三總研究團隊耗時12年,首次發現以多重連線探針擴增技術(MLPA)搭配傳訊核醣核酸(mRNA)檢查等2種檢驗,可針對內含子進行檢驗,在研究中三總針對202名A型血友病患進行篩檢,成功在14名外顯子沒有突變的患者身上找出突變,篩檢率也從92%提高至98%。原始連結


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